在第五集中，助产士和特纳医生遇到了一个患有罕见遗传性疾病的孩子。
多年来，《呼叫助产士》教会了我们许多有关医学和分娩的课程，但在第十季第五集中，我们谈论的是 文字 课程中，谢拉·特纳（劳拉·梅因饰）站在黑板前，向她的学生助产士询问“母亲和婴儿的产后检测”。
其中提到的一件事是对苯丙酮尿症（PKU）进行尿液检测，谢拉称这种情况“异常罕见”。可悲的是，这种情况并不少见，在同一集中，朱利安修女（珍妮·艾加特饰）遇到了一名患有这种疾病的孩子。
gta sa xbox 360 秘籍
那么我们对这种疾病了解多少呢？从症状到诊断，详细信息如下。
什么是 PKU（苯丙酮尿症）？
苯丙酮尿症 (PKU) 是一种遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会非常严重，而且无法治愈（至少目前还不能治愈）。然而，它可以被非常有效地治疗和控制。
年幼的伊莱恩被确诊后，特纳医生（斯蒂芬·麦甘饰）告诉她悲痛欲绝的父母维拉（宝拉·莱恩饰）和乔治（丹尼尔·伊斯顿饰）：“伊莱恩生来就无法清除体内饮食中一种叫做苯丙氨酸的化学物质。这种化学物质在她的血液中积聚，并对她的大脑产生有害影响。
进一步解释一下：我们在许多食物中消耗蛋白质，例如肉和鱼。在消化过程中，我们的身体将食物中的蛋白质分解成氨基酸，氨基酸是蛋白质的“组成部分”。然后我们使用这些氨基酸来制造我们的 自己的 蛋白质；任何不需要的氨基酸都会被进一步分解，并从体内排出。
但患有 PKU 的人没有能力分解氨基酸“苯丙氨酸”。因此，当它们进食和消化蛋白质时，这种特定的氨基酸会在血液和大脑中积聚，从而导致脑损伤。
如何诊断 PKU？
《呼叫助产士》第 10 季以 1966 年为背景，当时谢拉向她的学生解释为什么尿检如此重要：“苯丙酮尿症是一种最好及早发现的疾病。”该测试是最近的发现。有时我们测试是因为我们可以测试。无论我们如何收集信息，都不能说是浪费了。
正如我们从Shelagh的教训中学到的，尿液检查要等到婴儿大约三周大时才能进行。朱利安修女在这一集中演示了它是如何完成的，当时她将测试条压入伊莱恩的尿布中；它的颜色变为绿色，表明 PKU 呈阳性。
在本集中，Julienne 修女向我们展示了另一种检测新生儿 PKU 的方法，这种方法可以在出生后比尿检更早进行。为了查明维拉·桑兹的新生儿是否也遗传了这种疾病，她采集了血液样本进行检测。
后一种方法是当今英国新生儿检测 PKU 的方法。正如英国国家医疗服务体系 (NHS) 网站所述：“婴儿在出生大约五天时，会接受新生儿血斑筛查，以检测苯丙酮尿症 (PKU) 和许多其他疾病。这包括刺破宝宝的脚跟以收集血滴进行测试。如果确诊为PKU，将立即给予治疗，以降低出现严重并发症的风险。”
苯丙酮尿症有哪些症状？
未经治疗或未确诊的 PKU 的症状可能包括湿疹；反复呕吐；手臂和腿部的抽搐动作；颤抖；癫痫;呼吸、皮肤和尿液有霉味；小头畸形（小头）；皮肤、头发和眼睛比平常更白皙（因为苯丙氨酸参与人体黑色素的产生）；行为困难；由于大脑和神经系统受损而导致的学习困难和发育迟缓。
这些症状将在婴儿出生后几个月开始出现，如果不及时治疗，其影响可能是不可逆转的。
然而，如果出生后立即开始治疗，PKU 通常不会引起任何症状。英国国民医疗服务体系 (NHS) 估计，在英国出生的婴儿中，大约每 10,000 名婴儿就有 1 人患有这种疾病，但大多数人都能过上健康、无症状的生活。
PKU如何治疗？
PKU 的主要治疗方法是特殊的低蛋白饮食。
必须完全避免肉、蛋和奶制品等高蛋白食物，同时必须仔细控制其他含蛋白质食物（如土豆）的食用。人造甜味剂阿斯巴甜也不应该食用。
PKU 患者还将获得氨基酸补充剂，并通过定期血液检查监测他们的苯丙氨酸水平。 NHS 表示：“只要患有 PKU 的人在整个童年时期坚持低蛋白饮食，并且他们的苯丙氨酸水平保持在一定范围内，他们就会保持健康，他们的自然智力也不会受到影响。”
有些患有苯丙酮尿症的人成年后确实会吃更“正常”的饮食。然而，建议是终生保持低蛋白饮食。这对于患有 PKU 的孕妇尤其重要，可以避免流产或胎儿受损。
PKU会遗传吗？
是的，导致 PKU 的基因突变是由孩子的父母遗传的；他们通常是“携带者”，本身并不患有这种疾病。
宝拉·莱恩 (Paula Lane) 在《呼叫助产士》(BBC) 中饰演维拉·桑兹 (Vera Sands)
这种突变是通过“常染色体隐性遗传”传递的，因此婴儿需要获得两份突变基因才能患上 PKU：一份来自父亲，一份来自母亲。仅接收一种受影响基因的婴儿也会成为携带者，但不会患上这种疾病。
在《呼叫助产士》中，伊莱恩和乔治·桑兹都是携带者——他们在伊莱恩确诊之前并不知道这一点。这意味着他们的后代将有四分之一的机会继承 PKU（正如伊莱恩所做的那样）；二分之一的机会成为 PKU 携带者；四分之一的机会获得两个正常基因。
北大是什么时候发现的？
正如 Shelagh 指出的，1966 年 PKU 的测试项目是一个相对较新的发展。
1934 年，挪威医生 Ivar Asbjørn Følling 在两个患有智力障碍的兄弟姐妹的尿液中发现过量的苯丙酮酸，从而发现了苯丙酮尿症。
然后花了一些时间才完全了解这种情况，并以低蛋白饮食的形式制定适当的治疗方法。
但 1961 年左右出现了一个关键的进展：美国科学家罗伯特·格思里 (Robert Guthrie) 开发了一种可用于检查婴儿出生后是否患有苯丙酮尿症 (PKU) 的测试，筛查项目很快在世界各地推广。
起初，测试的联合程度并不高（这就是伊莱恩漏网的原因），但到 1968 年，英格兰已经制定了国家筛查计划。
《呼叫助产士》每周日晚上 8 点在 BBC One 上继续播出。在等待的同时，请查看我们其余的戏剧报道，或者通过我们的电视指南了解其他内容。